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Un riesgo común de cáncer que pocos han escuchado

Un riesgo común de cáncer que pocos han escuchado

El síndrome de Lynch es una afección hereditaria común que afecta a miles de australianos y aumenta enormemente el riesgo de desarrollar cáncer. Sin embargo, 95% de quienes lo tienen no lo saben.

El síndrome de Lynch es el síndrome de cáncer hereditario más prevalente que afecta tanto a hombres como a mujeres. Es causado por una mutación genética hereditaria que afecta a uno de los cuatro genes de reparación del desapareamiento o "protección contra el cáncer" (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Los genes de reparación no coincidentes deberían reparar los errores que pueden ocurrir cuando se copia el ADN para la división celular. Los genes defectuosos de reparación de desajustes permiten que se acumulen errores en las células, lo que puede provocar un crecimiento celular incontrolado y cáncer.

Hasta uno en 250 las personas pueden tener una falla en el gen de reparación de desajuste. Tantos como uno en 280 llevar una falla en un gen del síndrome de Lynch.

Un padre con síndrome de Lynch tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso a sus hijos, independientemente de su sexo. Sin embargo, debido a que un portador hereda un gen defectuoso y un gen que funciona correctamente, algunas personas con el síndrome de Lynch pueden nunca desarrollar cáncer.

El síndrome de Lynch no causa cáncer y no tiene síntomas fácilmente identificables, pero el gen defectuoso predispone a los portadores a un riesgo dramáticamente mayor de desarrollar uno o más cánceres primarios a lo largo de su vida. Como esto herramienta muestra, el riesgo varía según el tipo de tumor, edad, sexo y el gen de reparación de desajuste particular que es afectado. En las personas con el síndrome, los cánceres a menudo crecen rápidamente, pueden ocurrir simultáneamente y tienden a ocurrir desde una edad mucho más joven (bajo 50 y algunas veces en los 20 o antes).

Si una persona sabe que tiene el síndrome de Lynch, puede adoptar estrategias que salvan vidas para la prevención, la detección temprana y el tratamiento del cáncer.

Video del conocimiento del síndrome de Lynch

¿Qué cánceres están asociados con el síndrome de Lynch?

Los patrones de cánceres del síndrome de Lynch en las familias fueron observados por primera vez por el Dr. Aldred Warthin en los 1890. Sin embargo, la condición lleva el nombre del Dr. Henry Lynch, quien persistió contra la sabiduría prevaleciente de los 1960s-70s, que disputaban una base hereditaria para el cáncer, para documentar, describir y establecer la base genética del síndrome de Lynch.

Durante un tiempo, el síndrome de Lynch se llamó cáncer de colon hereditario no polipósico. Ese fue un desafortunado nombre inapropiado porque el cáncer de síndrome de Lynch podría involucrar pólipos y No solo involucra cánceres de colon.

El síndrome de Lynch se asocia más comúnmente con cánceres colorrectales y endometriales. También significativamente aumenta el riesgo de cáncer del ovario, el estómago, el tracto hepatobiliar (hígado / vesícula biliar), el tracto urinario, el páncreas, el cerebro, la piel, el esófago y el intestino delgado.

Algunos tumores también pueden presentarse de manera diferente en individuos con síndrome de Lynch. Los ejemplos incluyen los pólipos y tumores inusualmente planos y difíciles de detectar que a veces se observan en intestino y pecho Cánceres.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lynch?

Los médicos de cabecera deberían sospechar que un individuo puede portar un gen del síndrome de Lynch cuando hay una necesidad apremiante antecedentes familiares de cáncer. Esto significa que tres o más miembros de la familia han sido diagnosticados con cánceres identificados anteriormente, dos generaciones consecutivas o más se han visto afectados por esos cánceres, y uno de esos familiares afectados fue diagnosticado con cáncer antes de 50 años de edad. También se debe sospechar cuando un paciente tiene poco o ningún acceso a la información de historial de salud de su familia y ya ha tenido uno o más cánceres relevantes antes de la edad 50.

Si el síndrome de Lynch no se identifica y el paciente desarrolla cáncer, normalmente requerirán cirugía para extirpar el tumor. La mejor práctica actual para todos los tumores de colon y endometrio para pacientes menores de edad 50, o que tienen un historial familiar fuerte de cáncer, es que el equipo tratante solicite una prueba de patología para verificar que los genes de reparación no coincidentes funcionen correctamente.

Desafortunadamente, la investigación revela menos de la mitad de estos tumores son examinados y pacientes seguimiento es confuso e inconsistente

Cualquier paciente sospechoso de tener el síndrome de Lynch debe ser referido a una clínica familiar de cáncer. Allí, un asesor genético llevará a cabo una evaluación exhaustiva y explicará el proceso de pruebas genéticas y sus implicaciones. Con el consentimiento del paciente, la clínica organizará las pruebas de una muestra de tejido de un tumor pasado (ya sea del paciente o de otro miembro de la familia) para buscar una mutación del gen de reparación de desajuste.

Si se detecta una mutación genética, se discuten las estrategias de reducción de riesgo. El diagnóstico para otros miembros de la familia implica una prueba de sangre relativamente simple, que busca la misma mutación.

¿Cómo se maneja el síndrome de Lynch?

Gerente El síndrome de Lynch implica un plan de vigilancia de pruebas periódicas para detectar problemas de manera temprana. Luego, los pólipos se pueden eliminar antes de que se vuelvan cancerosos o los cánceres se pueden eliminar en una etapa temprana. El potencial para la cirugía de reducción de riesgo (para extirpar órganos, como los ovarios, que son de alto riesgo pero difíciles de detectar) o suplementos como la aspirina (que estudios longitudinales sugieren que pueden reducir significativamente la incidencia del síndrome de Lynch) también se pueden considerar.

Directrices recomendar colonoscopias anuales (de la edad 25 o 30, según la mutación genética, o cinco años más joven que el familiar más joven diagnosticado con cáncer de intestino) y la extirpación profiláctica del útero, las trompas de Falopio, los ovarios y el cuello uterino se considerarán después de completar la maternidad, o edad 40.

Las colonoscopias frecuentes son importantes porque el promedio se reduce el tiempo de pólipo a cáncer de intestino de diez años en la población general a solo 35 meses en pacientes con síndrome de Lynch. Del mismo modo, la edad promedio para desarrollar cáncer uterino se reduce de 64 años a 42-46 años.

El plan de vigilancia de un individuo se puede adaptar aún más para abordar riesgos específicos de cáncer para ellos, basado en la historia familiar o factores ambientales. Por ejemplo, un historial familiar de cáncer gástrico o de piel puede justificar, incluida la endoscopia anual o revisiones dermatológicas.

El diagnóstico y manejo efectivo de las personas con síndrome de Lynch puede salvar vidas. Desafortunadamente, esta no es la experiencia de miles de familias australianas. Es importante que tomemos conciencia de esta condición entre los profesionales médicos, las organizaciones de salud y el público en general.

Acerca de los Autores

Sharron O'Neill, investigador, gobierno internacional y rendimiento (IGAP) Research Center, Macquarie University. Su investigación actual se centra en el gobierno corporativo y la rendición de cuentas, en particular el desempeño corporativo social y no financiero.

Natalie Taylor, Investigadora Senior en Cambio de Comportamiento e Implementación de Ciencias, Universidad de Macquarie.

Este articulado apareció originalmente en The Conversation

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