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¿Qué causa el autismo? Lo que sabemos, no sabemos y sospechamos

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Uno de los grandes y perdurables misterios del autismo es lo que hace que el cerebro para desarrollar de manera diferente. Las diferencias de comportamiento de muchos individuos con autismo son tan evidente que parece intuitivo que las causas también serían obvias.

Pero la investigación en los últimos años 70 ha indicado que esto no es así. En este vacío de conocimientos han llegado todo tipo de ideas raro y absurdo sobre las causas del autismo: la televisión, líneas eléctricas, vacunas y posición del sexo durante la concepción. Ninguno tiene ningún crédito, pero han alimentado el misterio que rodea lo que puede causar autismo.

En los 1950s y 1960s, había una creencia generalizada que el autismo fue causado por la frialdad de los padres hacia el niño. El término "madre refrigerador" a menudo se dirige a las madres de estos niños.

Leo Kanner, el hombre que describió por primera vez los comportamientos que el autismo caracterizan, explorado "una verdadera falta de calor maternal" como una posible explicación para el autismo. Esta creencia errónea dejó un legado de vergüenza y culpabilidad en la comunidad de autismo durante al menos los siguientes dos décadas.

Varios científicos eminentes finalmente extinguido el mito. Dos de ellos eran ellos mismos padres de niños con autismo, y se destacó un defecto importante en la teoría: los padres que montarse en el estereotipo "refrigerador" también tenían los niños que no tienen autismo.

Desde este momento, la investigación se ha centrado en los factores biológicos que pueden conducir a comportamientos autistas. Esto se ha encontrado muy claramente que no hay una causa del autismo.

Una variedad de factores genéticos son probable que sea la causa última de la mayoría de los casos de autismo. Estos pueden funcionar por sí solos, o en combinación con factores ambientales, para dirigir el cerebro de un niño se desarrolle de manera diferente y dar lugar a comportamientos autistas.

Genética

Para examinar las influencias de la naturaleza (genética) y la crianza (medio ambiente) en una determinada calidad humana, los científicos estudian los gemelos.

Para apreciar cómo funcionan estos estudios, es importante entender primero que hay dos tipos de gemelos. Los gemelos idénticos comparten la totalidad de su ADN y, suponiendo que crecen en la misma casa, sino que también compartirán la totalidad de su medio ambiente. Los mellizos comparten también la totalidad de su entorno, pero sólo alrededor de la mitad de su ADN, al igual que los hermanos no gemelos.

Los estudios con gemelos comienzan definiendo una población claro, dicen que el área metropolitana de una ciudad, y la búsqueda de la mayor cantidad de pares de gemelos como sea posible en esa zona donde uno o ambos de los gemelos tienen el rasgo dado de interés - en este caso, el autismo.

Entonces, los científicos miran a la "concordancia" de ese rasgo - es decir, el porcentaje de probabilidad de que si uno de los gemelos es autista, el otro gemelo también tenga autismo. Si la concordancia es mayor para los gemelos idénticos que los mellizos, entonces podemos decir que la diferencia se debe a la mayor cantidad de material genético compartido por los gemelos idénticos, y que el autismo está influenciado por la genética.

El primer estudio doble del autismo se llevó a cabo en el 1977 11 idénticos y mellizos diez través de Gran Bretaña, en donde al menos uno de los gemelos tenían autismo. La concordancia para los gemelos idénticos fue 36%, en comparación con 0% de los mellizos.

Aunque el estudio fue sólo de tamaño pequeño, que proporcionó la primera evidencia de que el autismo puede ser de origen genético. Dado que este estudio pionero, más de una docena otros estudios de gemelos han confirmado esta observación original.

La mejor estimación actual es que hay una concordancia% 50-80 para los gemelos idénticos y un% de concordancia 5-20 de mellizos. Esto indica un fuerte componente genético en la enfermedad. La cifra correspondiente a los mellizos - 5 20-% - también representa la oportunidad de una pareja que ya tienen un niño con autismo tener un segundo hijo con autismo (en adelante, el "riesgo de recurrencia").

Una vez que los científicos han establecido que la causa de un trastorno está influenciada por los genes, la siguiente tarea es identificar los genes exactos que pudieran estar implicados. Sin embargo, después de varias décadas de intensa investigación, los científicos no pudieron encontrar una mutación genética que todos los individuos diagnosticados con autismo comparten.

Era estos Los resultados (O falta de conclusiones) que llevó a los científicos a dejar de pensar en el autismo como una enfermedad con una causa. Empezaron a verla como muchas condiciones diferentes que todos tienen síntomas de comportamiento relativamente similares.

Esta nueva visión del autismo ha demostrado ser extremadamente fructífera en el descubrimiento de subtipos de autismo. Por ejemplo, una número de condiciones tienen muy claras anomalías cromosómicas o genéticas que pueden conducir a comportamientos autistas.

Estos incluyen trastornos que tienen anormalidades de los cromosomas, como el síndrome de Down. Si bien ninguna condición cromosómica en sí representa más de lo que 1% de los individuos con autismo, cuando se combina que representan aproximadamente el 10-15% de todas las personas con diagnóstico de autismo.

Las anomalías genéticas exactas que pueden conducir a los restantes casos de autismo no son del todo claras. Hay dos razones para esto.

El primero es que las regiones genéticas implicadas son propensos a ser muy compleja. Los científicos han tenido que desarrollar nuevas técnicas para examinarlos.

La segunda es que es probable que las mutaciones genéticas son muy raros y complejos. La cadena de ADN que forma nuestros cromosomas contiene más de 3 millones de bloques de construcción. Para identificar pequeños trozos de ADN que pueden estar vinculados al desarrollo de autismo entre tantos pares de bases, los científicos necesitan para estudiar un gran número de personas con autismo.

Hasta la fecha, ningún estudio ha podido examinar las miles de personas necesarias para identificar con exactitud todas las pequeñas mutaciones que podrían conducir al autismo.

Sin embargo, con la mejora de las tecnologías genéticas a un ritmo astronómico, así como la cooperación científica mundial que conducirán a un gran número de personas que están siendo estudiados, los grandes avances en la comprensión de las causas del autismo es probable que en un futuro muy próximo.

Una perspectiva probable es que muchos casos de autismo estarán relacionadas con lo que se llama "variación genética común". Esto se refiere a las diferencias en los genes que se encuentran también en muchos individuos que no tienen autismo y que por sí solos no son suficientes para provocar el autismo. Sin embargo, cuando hay varios factores de riesgo genéticos se encuentran en la misma persona, que se combinan para tener un efecto importante sobre cómo se desarrolla el cerebro.

A pequeña proporción del autismo casos son también probable que sea causada por lo que se conoce como novo ( "nuevo") mutaciones. Muy a menudo, el óvulo y el esperma que crean un bebé contienen material genético que está presente en la madre y el padre, respectivamente. Sin embargo, en casos raros, el óvulo y el esperma pueden contener material genético que no se encuentra en ninguno de los padres. En la actualidad existe una buena evidencia de que algunas personas con autismo pueden haber heredado novo mutaciones genéticas que tienen un efecto sobre el desarrollo del cerebro.

Las causas ambientales

Reconocimiento ha crecido durante la última década que los aspectos de nuestro medio ambiente también pueden contribuir al autismo. Sin embargo, a pesar de una investigación sustancial, ningún factor ambiental ha sido aún demostrado ser una causa definida del autismo.

La técnica de investigación más ampliamente utilizado para examinar los factores de riesgo ambiental para el autismo es la epidemiología, que examina con qué frecuencia y por qué, las enfermedades se producen en diferentes grupos de personas.

Varios factores ambientales durante la vida prenatal se han relacionado con el autismo. Bacteriano or viral infecciones en la madre durante el embarazo se han encontrado para aumentar ligeramente el riesgo de autismo en los hijos. Esto podría ser debido al paso de organismos infecciosos nocivos de la madre al feto a través de la placenta, o porque la respuesta inmune de la madre puede ser perjudicial para el desarrollo del cerebro del feto.

Otros factores en la madre que pueden estar relacionados con el autismo incluyen una descendencia deficiencia de ácido fólico en el momento de la concepción, la presencia de diabetes gestacional y el uso de ciertos antidepresivos durante el embarazo, pero no existe ninguna evidencia concluyente para cualquiera de estos enlaces.

Ser un padre mayor, particularmente un padre mayor, también se cree que aumenta el riesgo de tener un niño con autismo. A medida que los hombres envejecen, la cantidad de espermatozoides que contienen novo mutaciones genéticas aumenta.

Algunos de los novo mutaciones genéticas tendrán un mínimo o ningún efecto en el bebé resultante, pero algunas mutaciones pueden conducir al desarrollo del cerebro de manera diferente.

Varios estudios han encontrado que los padres que tienen más de 50 en el momento de la concepción tienen una mayor probabilidad de transmitir mutaciones de novo y también un mayor riesgo de tener un niño con autismo.

Un obvio, pero muy importante, la observación es que no todas las personas que están expuestas a estos factores son diagnosticados con autismo. Una posible explicación de esto es un fenómeno llamado interacción entre genes y medio ambiente, que es cuando la composición genética de dos personas diferentes les lleva a responder de manera diferente a un factor ambiental.

Desarrollo cerebral

Durante mucho tiempo los científicos estaban buscando a una diferencia clara cerebro que pueden estar conducen a comportamientos autistas. Sin embargo, esta esperanza aún no se ha cumplido, con pocos estudios que identifican las características cerebrales que son compartidos por diferentes individuos diagnosticados con autismo.

Esto puede ser una indicación más de que el autismo tiene muchas causas diferentes, pero también puede ser un reflejo de las dificultades en el estudio del cerebro.

Actualmente, los científicos usan una variedad de técnicas inteligentes para comprender la estructura y función del cerebro, tales como campos magnéticos, rayos X y los productos químicos radiactivos. Tan ingenioso como estos métodos son, no son capaces de proporcionar una medida completa de la enorme complejidad de cómo funciona el cerebro.

También es poco probable que el autismo afecta a una sola área del cerebro sola. Los comportamientos complejos de los individuos con autismo, que incluyen cognitiva, lenguaje y dificultades sensoriales, hacen que sea difícil señalar sólo una región del cerebro que puedan resultar afectados. Sin embargo, algunas pistas prometedoras han demostrado cómo las diferentes vías cerebrales pueden conducir a comportamientos autistas.

Hay cada vez más pruebas que las diferencias en el desarrollo del cerebro pueden comenzar antes del nacimiento en algunos individuos con autismo. Varios estudios de medidas de ultrasonido prenatal han encontrado evidencia de las diferencias en los patrones de crecimiento del cerebro en los fetos diagnosticados con autismo más adelante. Los recién nacidos más tarde diagnosticados con autismo a menudo también se informó de que la cabeza grande al nacer ( "macrocefalia").

Otra técnica de investigación ha sido el de diseccionar los cerebros de las personas con autismo que han muerto antes de tiempo, los llamados estudios post-mortem. UN estudio reciente que examinaron los cerebros de los individuos autistas 11 a nivel microscópico encontrado cambios en la estructura y organización de las células del cerebro que se forman durante la vida fetal, lo que indica diferencias en el desarrollo del cerebro que comienzan muy pronto después de la concepción.

Otra área bien estudiada en el autismo es el crecimiento circunferencia de la cabeza en los primeros años de vida. Esta investigación se remonta a 1943 y Leo Kanner estudio original que encontraron cinco de los niños con autismo que 11 examinados tenían cabezas grandes.

Varios pequeño estudios a través de los 1990s y 2000s buscado las historias clínicas de los grupos relativamente pequeños de los niños con autismo. Estos encontraron que un período clave fueron los dos primeros años de vida, en la que una minoría de los niños diagnosticados posteriormente con autismo tenían un marcado aumento en la tasa de crecimiento de su cabeza.

Durante los dos primeros años de vida, el tamaño de la cabeza de un bebé es un indicador razonable de tamaño total del cerebro, y por muchos años "crecimiento excesivo del cerebro" durante el desarrollo muy temprano fue visto como un factor de riesgo para un posterior diagnóstico de autismo.

Sin embargo, más recientemente, esta opinión ha sido desafiado por la liberación de los más grandes estudios en esta área, que no encontró ninguna relación entre el crecimiento de la circunferencia de la cabeza del bebé y el autismo.

Estudios utilizando máquinas de imágenes cerebrales tienen examinado si las partes de los cerebros de los individuos con autismo pueden ser diferentes en tamaño, forma o función.

Sin embargo, el único hallazgo consistente es hasta qué punto existe inconsistencia. No todas las personas con autismo tiene diferencias en el tamaño o patrón de crecimiento de diferentes regiones del cerebro. Para aquellas personas que lo hacen, no está claro cómo esto puede estar relacionado con sus comportamientos autistas.

Una gran cantidad de investigación de imágenes cerebrales ha examinado las conexiones dentro del cerebro de los individuos con autismo. La conectividad es una medida de como de bien y la cantidad de dos áreas del cerebro se comunican entre sí. En el estudio del autismo, los científicos distinguen entre conexiones de corto alcance (entre las áreas del cerebro vecinos) y las conexiones de largo alcance (entre las áreas del cerebro más separados).

Una prominente teoría que ha surgido de los estudios de imágenes del cerebro es que algunos individuos con autismo pueden tener menores de conectividad en las conexiones de largo alcance, pero el exceso de conectividad en las conexiones de corto alcance.

En caso de ser preciso, estas diferencias cerebrales pueden ser capaces de explicar por qué algunas personas con autismo tienen dificultades con las tareas complejas que requieren la integración de la información de múltiples regiones cerebrales (como las capacidades cognitivas y sociales), pero no tienen dificultades, o incluso capacidades mejoradas, para tareas que requieren menos integración a través de las áreas del cerebro (como el procesamiento sensorial).

Otros factores biológicos

No es preliminar evidencia algunos pero no todos los individuos con autismo están expuestas a niveles más altos de testosterona en el útero. Excesivamente altas concentraciones de testosterona en el torrente sanguíneo puede ser perjudicial y causar que las células mueran, en particular en el cerebro, que es muy sensible a los cambios en los niveles hormonales.

Un pensamiento es que el patrón de muerte celular causada por altos niveles de testosterona puede alterar el desarrollo del cerebro de una manera que conduce a comportamientos autistas en la infancia. Esta teoría está aún por demostrar. Una vez más, lo cierto es que no todos los individuos con autismo están expuestos a niveles excesivos de testosterona en el útero.

La relación entre los problemas gastrointestinales ( "gut") y el autismo es otra área científica que ha recibido una gran cantidad de atención. Ahora es bien conocido que entre 30% y 50% de los individuos con autismo experimentan problemas gastrointestinales significativos, tales como diarrea, estreñimiento y un intestino irritable.

Ha sido durante mucho tiempo un misterio por qué, pero ahora es muy buena evidencia de que el complejo comunidad de microbios en el intestino juega un papel importante en el desarrollo humano y es esencial para los sistemas inmunológico y endocrino saludables, así como el cerebro.

Algunos científicos creen una alteración en el equilibrio natural de estas bacterias "buenas" puede ser una causa potencial de autismo. Los antibióticos, por ejemplo, se utilizan comúnmente con los niños en las sociedades occidentales y se sabe que matar a las bacterias "buenas" junto con las bacterias "malas" para el que fueron prescritos.

Una diferencia en la comunidad de microbios, que los seres humanos han evolucionado para confiar en ella, puede perturbar el desarrollo del cerebro y conducir al autismo. En la actualidad, la evidencia de este potencial causa del autismo no es fuerte, pero no habrá una investigación sustancial en esta área en los próximos años.

El autismo no tiene una sola causa, tanto en términos de genes y el cerebro. En una minoría de los casos, no son muy claras anomalías genéticas que causan el autismo. En otros casos, las diferencias genéticas son más complejos y aún por descubrir.

Aunque actualmente no hay pruebas de que existan causas ambientales, es posible sutiles influencias del entorno pueden afectar a las personas de manera diferente dependiendo de su composición genética, lo que lleva al autismo en algunos niños. Estas relaciones están también aún por descubrir.

Sobre el autor

Andrew Whitehouse, Winthrop Profesor, Instituto Teletón de los niños, de la Universidad de Australia Occidental. Él es el jefe de Investigación Trastorno Generalizado del Desarrollo, Instituto Teletón niños

Este articulado apareció originalmente en la conversación

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