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¿Es su ADN neandertal que está haciendo Está deprimido?

s Es Su ADN neandertal que está haciendo Está deprimido?

"El cerebro es increíblemente compleja, por lo que es razonable esperar que la introducción de cambios de un camino evolutivo diferente podría tener consecuencias negativas", dice Corinne Simonti.

Desde 2010 los científicos han sabido que las personas de origen euroasiático han heredado en cualquier lugar de 1 4 a ciento de su ADN de los neandertales.

El descubrimiento dio lugar a una serie de hipótesis sobre los efectos de estas variantes genéticas pueden tener sobre las características o el comportamiento de los humanos modernos físicos, que van desde el color de la piel a las alergias aumentadas de metabolismo de las grasas, y generó de titulares de colores que incluyen "Neandertales decenas son los culpables de nuestra alergias "y" Por qué los europeos engordan de los neandertales? "

Ahora, los científicos han llevado a cabo el primer estudio que compara directamente el ADN neandertal en el genoma de una importante población de adultos de ascendencia europea con sus registros clínicos.

Publicado en la revista Ciencia, Los resultados no sólo confirman que este legado genético arcaica tiene un impacto sutil pero significativo en la moderna biología humana, sino que también aparecen algunas sorpresas.

"Nuestro hallazgo principal es que el ADN Neandertal hace rasgos clínicos de influencia en los humanos modernos", dice John Capra, profesor asistente de ciencias biológicas en la Universidad de Vanderbilt. "Hemos descubierto asociaciones entre el ADN Neanderthal y una amplia gama de características, incluyendo inmunológica, dermatológicos, neurológicos, psiquiátricos y enfermedades de la reproducción."

Algunas de las asociaciones que los investigadores encontraron confirmar las hipótesis anteriores. Un ejemplo es la propuesta de que el ADN neandertal afecta a las células llamadas queratinocitos que ayudan a proteger la piel contra los daños ambientales como la radiación ultravioleta y agentes patógenos.

El nuevo análisis de ADN neandertal encontrado variantes de biología de la piel influencia en los seres humanos modernos, en particular, el riesgo de desarrollar lesiones cutáneas inducidas por el sol denominadas queratosis, que son causadas por los queratinocitos anormales.

También encontraron que un bit específico del ADN neandertal aumenta significativamente el riesgo para la adicción a la nicotina. Un número de variantes influyen en el riesgo para la depresión: algunos positivamente y algunos negativamente. De hecho, un sorprendente número de fragmentos de ADN neandertal se asocian con efectos psiquiátricos y neurológicos, según el estudio.

"El cerebro es increíblemente compleja, por lo que es razonable esperar que la introducción de cambios de un camino evolutivo diferente podría tener consecuencias negativas", dice el estudiante de doctorado Corinne Simonti, primer autor del artículo.

28,000 pacientes

El patrón de las asociaciones de los investigadores descubiertos sugieren la población de hoy conserva el ADN neandertal que pueda haber proporcionado los humanos modernos con ventajas adaptativas hace años 40,000 mientras que emigraron en los nuevos ambientes no africanos con diferentes agentes patógenos y los niveles de exposición al sol. Sin embargo, muchos de estos rasgos pueden no ser ventajoso en entornos modernos.

Un ejemplo de esto es una variante Neanderthal que aumenta la coagulación sanguínea. Podría haber ayudado a nuestros antepasados ​​a hacer frente a nuevos patógenos encontrados en los nuevos entornos de sellar heridas más rápidamente y prevenir los patógenos entren en el cuerpo. En ambientes modernos esta variante se ha convertido en perjudicial, debido a la hipercoagulabilidad aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular, embolia pulmonar y complicaciones del embarazo.

(Crédito: Deborah Brewington / Universidad de Vanderbilt)(Crédito: Deborah Brewington / Universidad de Vanderbilt)Para descubrir estas asociaciones, los investigadores utilizaron una base de datos que contiene los pacientes 28,000 cuyas muestras biológicas se han relacionado con versiones anónimas de sus registros médicos electrónicos. Los datos provienen de la emerge-registros médicos electrónicos y Genómica red financiada por el Instituto Nacional del Genoma Humano -que Las investigaciones vinculan registros digitalizados de banco de datos BioVu de Vanderbilt University Medical Center y otros ocho hospitales de todo el país.

Estos datos permitió a los investigadores determinar si cada individuo nunca había sido tratado por un conjunto específico de condiciones médicas, tales como enfermedades del corazón, artritis, o la depresión. A continuación se analizaron los genomas de cada individuo para identificar el conjunto único de ADN neandertal que cada persona lleva. Al comparar los dos conjuntos de datos, que podrían probar si cada bit de ADN neandertal de forma individual y en el riesgo de influencias agregada de los rasgos derivados de los registros médicos.

"BioVu de Vanderbilt y la red de bancos de datos similares de los hospitales de todo el país se construyeron para permitir descubrimientos sobre las bases genéticas de la enfermedad", dice Capra. "Nos dimos cuenta de que podíamos usarlos para responder a las preguntas importantes acerca de la evolución humana."

El trabajo establece una nueva forma de investigar preguntas acerca de los efectos de los acontecimientos en la evolución humana reciente. El actual estudio se limita a la asociación de ADN neandertal variantes con rasgos físicos (fenotipos) incluido en los códigos de facturación del hospital, pero hay una gran cantidad de información contenida en los registros médicos, tales como pruebas de laboratorio, notas médicas, e imágenes médicas, que Capra está trabajando en el análisis de una manera similar.

Otros investigadores de Vanderbilt y de la Case Western Reserve University, Northwestern University, la Universidad de Washington, Mount Sinai School of Medicine, la Clínica Marshfield, la Clínica Mayo, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, y el Sistema de Salud Geisinger son co-autores del estudio . El Instituto Nacional de Salud y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano subvenciones financió el trabajo.

Fuente: La Universidad de Vanderbilt


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