Mighty Natural

La esquizofrenia está escrito en nuestros genes?

La esquizofrenia está escrito en nuestros genes?

Los científicos han identificado cientos de regiones del genoma humano que están vinculados con la esquizofrenia. Estos hallazgos son muy interesantes, ya que proporcionan claves sobre la base biológica de esta enfermedad devastadora - pistas que en última instancia puede ayudarnos a desarrollar mejores tratamientos. Sin embargo, los intentos para entender cómo los genes contribuyen a los síntomas que los pacientes experimentan revelan la complejidad - y mal entendido - el cerebro humano es.

etiquetas genéticas

La esquizofrenia afecta a alrededor del 1 100 en las personas y los pacientes pueden sufrir de alucinaciones, delirios y problemas con las interacciones sociales. No existe cura y aunque los fármacos disponibles que tratar algunos de los síntomas que puede tener efectos secundarios desagradables, y no funcionar para todos.

Esquizofrenia resultados de ambos factores genéticos y ambientales. Nuestros genes influyen en el desarrollo del cerebro para hacernos más o menos sensibles a enfermarse, dado el entorno en el que nos encontramos. A pesar de tener un familiar con la enfermedad aumenta el riesgo de enfermar de una persona, no hay un único gen que causa la esquizofrenia. En su lugar, hay un montón de que, sumados, aumentar la probabilidad de que una persona se enferme. Muchas de las diferencias genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar esquizofrenia de una persona son comunes en la población general. Estas diferencias consisten en cambios individuales "letra" en la secuencia de ADN que las regiones "etiquetar" del genoma y, presumiblemente, los genes cercanos, como importante en la esquizofrenia. Durante 100 etiquetas ahora se han relacionado con la esquizofrenia y es probable que más quedan por descubrir.

De ADN para diagnóstico

Ahora, el reto es entender por qué estas regiones etiquetadas están vinculados con la enfermedad. Los genes codifican proteínas, no los delirios, alucinaciones y otros síntomas complejos que los pacientes con esquizofrenia sufren. Así, los investigadores investigan cómo las diferencias en las regiones etiquetadas se refieren a los cambios en las moléculas que forman los componentes básicos de las células del cerebro. A continuación, explorar cómo estos cambios influyen en cómo las células operan dentro del cerebro, y en última instancia la forma alterada resultados de la función cerebral en los síntomas sufridos por los pacientes. Sin embargo, los estudios iniciales demuestran que el paso de las etiquetas genéticas a paciente síntomas será una tarea gigantesca, y hacer hincapié en lo poco que sabemos sobre el cerebro humano.

El desarrollo de cerebros singularmente complejo?

El primer gen a estar implicado en la esquizofrenia se le dio el nombre ágil "ZNF804A". La proteína producida por ZNF804A une al ADN y controla si otros genes están activados o desactivados. Al mirar en el tejido cerebral humano post-mortem, los investigadores encontraron que el marcador genético asociado con la esquizofrenia afecta a la cantidad de ZNF804A producido. Sin embargo, había dos complejidades a este descubrimiento. En primer lugar, se encontraron con que ZNF804A puede hacer diferentes transcripciones (moléculas intermedias que codifican las proteínas a su vez) y que sólo uno de ellos se ve influenciado por la etiqueta genética. Por desgracia, la proteína producida a partir de la transcripción ZNF804A vinculada con la etiqueta de la esquizofrenia no puede unirse al ADN y por lo tanto su función es misterioso.

La participación de nuevas transcripciones en la esquizofrenia es probable que sea la regla y no la excepción. La mayoría de los genes humanos codifican numerosos transcripciones, la función de la mayoría de los cuales es desconocido, y una mayor diversidad de transcripciones está presente en el cerebro que en casi todos los otros tejidos. La mayoría de las etiquetas asociadas a la esquizofrenia no influyen directamente en la secuencia de proteínas conocidas o la cantidad total de transcripciones que se produjo. Así que es probable que influyen en las transcripciones que se producen, y dónde y cuándo se hacen. La cuestión de cuándo es probable que sea particularmente crítica, ya que muchas transcripciones cerca de las etiquetas que están asociadas con la esquizofrenia son más abundantes fetal que en el cerebro adulto.

En muchos casos, el gen o transcripción particular, implicado en la esquizofrenia no se encuentra en otras especies. Por ejemplo, el gen implicado en un aumento del riesgo para la esquizofrenia, descubierto en un estudio reciente de alto perfil, No tiene un equivalente directo en ratones. Esto proporciona un desafío adicional para la comprensión de cómo estos genes y las transcripciones influyen en la función cerebral, ya que limita el grado en que los cambios asociados con la esquizofrenia puede ser modelado en roedores. Como resultado, puede ser difícil de entender los efectos que los cambios relacionados con la esquizofrenia tienen en un cerebro vivo y hace difícil el desarrollo de nuevos fármacos para orientar estos cambios.

La identificación de las etiquetas genéticas implicadas en la esquizofrenia es sólo el comienzo de nuestro viaje. El verdadero desafío no radica en descubrir cuáles son los genes relevantes, pero ¿por qué son los genes de riesgo en absoluto. Ya está claro que en muchos casos los genes y las transcripciones asociadas con la esquizofrenia pueden ser específicos para los seres humanos, en particular en el cerebro humano en desarrollo, y que la función de muchos será misterioso. La solución de este rompecabezas es un gran desafío y requerirá investigadores, de diferentes disciplinas, para trabajar juntos. Si lo hace, tiene el potencial de transformar nuestra comprensión de las enfermedades psiquiátricas. Sin embargo, estos estudios nos muestran la complejidad de nuestro cerebro humano es, y lo mucho que todavía tienen que entender acerca de la forma en que está determinada por nuestros genes.

Sobre el autor

Elizabeth Tunbridge, Profesor Asociado y Real Sociedad Investigador, Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Oxford. Su investigación tiene como objetivo comprender cómo los genes impacto individual de las funciones cerebrales complejas que son alterados en los trastornos psiquiátricos. Creo que la comprensión de estos enlaces le ayudará a explicar por qué algunas personas responden bien a los tratamientos, mientras que otros no lo hacen, y en última instancia conducir a terapias nuevas y mejoradas.

Este artículo fue publicado originalmente en la conversación


Libro relacionado:

El centro no se sostiene: Mi viaje a través de la locura

Autor: Elyn Saks R.
Encuadernación: Libro de bolsillo
Marca: Saks, Elyn R.
Estudio: Hachette Libros
Etiqueta: Hachette Libros
Autor: Hachette Libros
Fabricante: Hachette Libros
Ofertas - Compra De nuevo: $7.34 Usado desde: $4.94
¡Cómpralo ya!



Esquizofrenia: Entendiendo Síntomas Diagnóstico y Tratamiento

Autor: Anthony Wilkenson
Encuadernación: Libro de bolsillo
Estudio: CreateSpace Plataforma Independent Publishing
Etiqueta: CreateSpace Plataforma Independent Publishing
Autor: CreateSpace Plataforma Independent Publishing
Fabricante: CreateSpace Plataforma Independent Publishing
Ofertas - Compra De nuevo: $4.53 Usado desde: $5.20
¡Cómpralo ya!



Sobrevivir Edición esquizofrenia, 6th: Un Manual de la Familia

Autor: Fuller Torrey
Encuadernación: Libro de bolsillo
Marca: Torrey, E. Fuller
Estudio: Harper Perennial
Etiqueta: Harper Perennial
Autor: Harper Perennial
Fabricante: Harper Perennial
Ofertas - Compra De nuevo: $7.33 Usado desde: $9.35
¡Cómpralo ya!



Traductor Google

Ver todos los artículos